腳水腫、喘、蛋白尿卻查不出原因？慎防是「輕鏈型類澱粉沉積症」

發布時間：2025/10/3 10:00

【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】若出現莫名下肢浮腫、走沒幾步就喘、尿液總是泡泡多且久久不散，甚至伴隨食慾變差、腹脹、疲倦等症狀，就醫後卻怎麼檢查都找不到明確原因，務必提高警覺，這可能不是單純的高血壓或腎病，而是罕見的「輕鏈型類澱粉沉積症（AL Amyloidosis）」在體內悄悄進行破壞。

臺北榮民總醫院輸血醫學科主任劉嘉仁醫師指出，這是一種少見的血液疾病，主要是骨髓中漿細胞發生病變，分泌出異常的「輕鏈蛋白」，進而形成類澱粉蛋白沉積在全身各個重要器官，例如心臟、腎臟、腸胃道、神經系統等，導致器官功能受損，最終可能引發多重器官衰竭。

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劉嘉仁醫師提醒，輕鏈型類澱粉沉積症的初期症狀與許多常見疾病高度相似，例如水腫、蛋白尿常被誤認為是慢性腎病，喘與胸悶則可能被視為高血壓或心臟衰竭。加上此病相對罕見，即使是臨床經驗豐富的醫師，有時也難以在第一時間辨識，使得患者輾轉心臟科、腎臟科、腸胃科等多個專科，仍難以獲得正確診斷。

輕鏈蛋白在體內亂竄沉積　心腎肝腸胃神經都可能受損

異常輕鏈蛋白隨著血液循環可能沉積的位置也不同，並造成不同器官病變。劉嘉仁醫師說明，若沉積在心臟，會造成心肌肥厚、心臟無力、心律不整等，患者會感到容易喘、胸悶，甚至突發性心衰竭；沉積在腎臟則可能引起蛋白尿、水腫，甚至發展為腎功能惡化；若影響到腸胃道，則會出現腹脹、便秘或腹瀉交替、體重減輕等問題；若侵犯神經系統，可能導致手腳麻木、血壓不穩、姿勢性頭暈等自律神經障礙症狀。

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他也補充提醒，儘管此疾病與「多發性骨髓瘤」同樣由漿細胞異常引起，但骨髓瘤多數影響骨髓與腎臟，較少導致心臟或腸胃道症狀；而類澱粉沉積症即使免疫球蛋白數值不高，卻可能同時損害多個器官，因此不可輕忽。

國際指引首選四合一療法　治療強調「壓制源頭、保護器官」

輕鏈型類澱粉沉積症可透過非侵入性檢查初步評估，包括血液檢查、尿液檢測是否出現單株免疫球蛋白（M蛋白）或游離輕鏈異常比例，必要時需進一步進行骨髓穿刺、器官切片確認診斷。

「治療的關鍵在於控制源頭，阻止異常輕鏈蛋白繼續製造，才有機會讓沉積停止、讓器官功能慢慢恢復。」劉嘉仁醫師表示，目前國際和台灣的治療指引皆建議在醫師評估後於第一線採用「四合一療法」，包括抗CD38單株抗體、蛋白酶體抑制劑、化學治療與類固醇，針對異常漿細胞進行攻擊、抑制其活性，防止病情惡化。他強調，治療效果雖因人而異，但若能及早發現與介入，有相當比例患者可達到血液學完全緩解，進一步改善生活品質與預後。

而先前沉積的類澱粉蛋白則可透過人體代謝機制清除，讓受影響器官功能逐漸恢復，唯實際治療效果可能因人而異。治療團隊除血液腫瘤科醫師外，還會根據受損器官搭配心臟科、腎臟科醫師等，共同為患者提供照護。

未治療恐釀器官衰竭甚至死亡　但積極面對病情有望獲控制

患者若延誤治療，器官嚴重受損可能極大降低生活品質，提高死亡風險；反之，及早發現並積極治療，疾病進展有望得到控制。對此，劉嘉仁醫師分享，診間一位60多歲的患者李先生，最初因下肢嚴重水腫和蛋白尿至腎臟科求診，原以為是慢性腎病，但經腎臟切片檢查後發現異常蛋白沉積，轉診血液腫瘤科進行骨髓穿刺後，確診為輕鏈型類澱粉沉積症合併多發性骨髓瘤。在接受治療後，李先生在接受治療後病情穩定，後續追蹤檢查雖發現有微量M蛋白，但無相關症狀。李先生持續追蹤至今已四年多，未發現復發跡象，生活品質也明顯改善。

醫提醒：即使病情穩定也需長期追蹤、留意感染風險

由於異常漿細胞可能難以完全根除，即便病情穩定也不代表完全痊癒。劉嘉仁醫師提醒，患者治療後仍應定期回診、監測蛋白指標，以預防復發。此外，治療過程與疾病本身都可能抑制免疫功能，患者應避免出入人潮擁擠場所、注意個人衛生，並依醫囑接種疫苗、使用預防性抗病毒藥物。飲食方面也須注意，建議限制高蛋白、高鈉與水分攝取，並監控血壓、脈搏與腎功能指標，共同守護已受損的器官功能。