發布時間:2026/4/9 09:10
【健康醫療網/記者陳佳慧報導】多囊腎病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)是一種常見的遺傳性腎臟疾病,因其初期症狀不明顯,常被病患忽略,導致許多人確診時腎功能已嚴重受損。
亞洲大學附屬醫院腹膜透析室主任林軒任醫師強調,多囊腎病程發展具有高度潛伏性,但透過早期篩檢與積極介入治療,能顯著減緩腎絲球過濾率(eGFR)下降的速度,大幅推遲病患進入透析治療(洗腎)的時間點,從而延長剩餘腎臟功能的使用壽命。
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林軒任醫師指出,多囊腎是由基因變異導致腎臟產生大量囊泡(水泡),這些囊泡不斷生長會壓迫並取代正常的腎元組織,最終導致腎衰竭需要終身洗腎或換腎。由於初期患者多數沒有症狀,因此早期診斷尤為關鍵。林軒任醫師說明,臨床數據顯示,提早介入治療能將腎絲球過濾率(eGFR)每年下降的速度從約5 ml/min/1.73m²減緩至3 ml/min/1.73m²左右。從長期來看,這2 ml/min/1.73m²的差異,可能讓病患從原定50至60歲開始洗腎,延後至70甚至80歲之後才需洗腎,能顯著改善生活品質。
多囊腎是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病,除了家族遺傳外,基因也有一定的比例自然產生變異而導致多囊腎發生,患者在出現下列狀況時就必須提高警覺:
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林軒任醫師表示,超音波是目前最普及、簡單且有效的初步篩檢工具,可依據年齡及囊泡數量判斷是否有高風險。他表示,許多多囊腎病患是透過企業或學生健檢時,因腎功能異常或意外發現水泡後轉介確診,建議民眾在健檢時可以額外規劃「腎臟超音波」的項目,確認自己的腎臟是否有出現異常。
多囊腎過去是一個無藥可醫的疾病,只能透過症狀與併發症的管理來降低患者的不適;但目前健保已經通過了最新的多囊腎藥物,可阻斷血管增壓素(vasopressin)對腎臟中V2受體的作用,抑制腎囊腫(水泡)增長及腎功能衰退的速度。雖然不能完全治癒基因的缺陷,但能延緩患者進入洗腎的時間。
針對目前延緩病程的藥物,林軒任醫師指出,臺灣健保的給付標準相對嚴格,限制了許多潛在受益者。根據健保的規定,患者年齡須在18歲至55歲之間,腎病分期的第2至第4期之間(eGFR 不可過好亦不可過差)並需提供腎功能快速惡化的臨床證據,才能申請使用。
健保條件通常依循當時藥物人體試驗的收案標準,而較為保守。但林軒任醫師呼籲,可借鏡其他鄰近國家的條件(如日韓已放寬年齡限制),考慮將年齡限制放寬,讓腎功能在更早期階段的病患有機會介入治療,讓效益最大化。他強調,多囊腎是一種罕見的、少數能透過藥物明確延緩病程的疾病,放寬給付標準將能為病患帶來實質的長遠幫助,也能降低終身洗腎的醫療成本與經濟損失。
多囊腎雖然是基因決定的疾病,但透過主動篩檢、早期診斷,並將藥物治療與生活習慣調整結合,病患可以實現延緩洗腎的目標。林軒任主任鼓勵高風險族群,積極與腎臟科醫師討論,掌握自己的腎臟狀況,實現「在有生之年不需洗腎」的治療目標,在人生的後半局能保留良好的生活品質。
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