發布時間：2024/8/28 12:18
【健康醫療網／記者吳儀文報導】8月是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）關懷月，今（2024）年8月更是SMA藥物健保全面給付正式上路的月份，對病友、家屬來說意義重大。從過去沒有治療藥物的年代，到現在全面擴大給付，過程著實不易。
臺大醫院神經部蔡力凱教授表示，感謝各界努力，讓越來越多病友有機會長大成年，實現人生夢想，也期待大眾與國家持續關懷SMA病友及其他罕見疾病。
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脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種隱性遺傳運動神經元退化疾病，主要是因為SMN1基因變異，導致神經肌肉持續退化，使得患者坐立、行走、說話、吞嚥功能等都受到影響，嚴重甚至會因為無法自主呼吸而死亡1。
被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示，SMA發生機率約為1/10,000－20,000，不過台灣存活病人只有450人，因為大部分患者都不幸過世了，尤其最嚴重的第一型SMA發生率最高（佔60%），80％的第一型患者幾乎都沒辦法存活超過2歲。
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許多人常會把脊髓性肌肉萎縮症（SMA）和肌萎縮側索硬化症（ALS）搞混，不過蔡力凱教授表示，這2個雖然都是運動神經元疾病，但卻是不同的疾病，SMA大多是在幼童時期發病，而ALS則是成人時期發病，平均發病年齡為60歲左右，不過ALS目前仍沒有很好的藥物治療，但SMA已經有了。
過去面對SMA臨床上往往束手無策，只能給予支持性治療，但自2000年鐘育志教授、李鴻研究員等人共同研發出世界首例SMA小鼠模式，為SMA致病機轉與藥物研發奠定重要基礎後，相關研究、藥物有了更多進展與突破。
而隨著醫療發展，政策面也有了改變，台灣從2020年開始分階段給付SMA藥物，並於2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療，同時提供3種藥物供選擇，今年8月更解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付。
中國醫藥大學兒童醫院周宜卿副院長表示，從過去無藥可醫，到現在全面擴大給付，讓許多本已不抱希望的病友重燃希望，預計新增250病友受惠，像有一位病人，過去上肢運動功能13、14分，未達15分門檻遭健保駁回申請，心情就像重考生屢考不過一樣沮喪，但取消限制後，患者終於露出笑容，信心滿滿地再次申請。
現在不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇。鐘育志教授、蔡力凱教授、周宜卿副院長鼓勵患者，應積極接受治療，越早治療效果越好。
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