醫揭晚期乳癌「基因檢測」重要性　新機轉標靶助精準治療成患者新曙光

發布時間：2025/7/11 10:14

【健康醫療網／記者黃嫊雰報導】根據荷爾蒙受體、第2型人類表皮細胞受體（HER2）的表現差異，乳癌可區分為數種亞型，也有不同的治療策略。其中，罹患荷爾蒙受體陽性、HER2陰性的乳癌患者，可能對傳統治療方式出現抗藥性，導致晚期復發及轉移風險增加。乳癌治療已朝向個人化醫療發展，台北長庚紀念醫院一般外科及乳房外科周旭桓醫師指出，現可透過次世代基因定序（NGS）揪出基因突變位置，如BRCA1/2、PIK3CA、AKT、PTEN等，再搭配相對應的標靶療法，目前也有新機轉藥物，為患者提供更多治療可能。

醫揭晚期乳癌治療目標　基因檢測有何重要性？

周旭桓醫師指出，針對荷爾蒙受體陽性、HER2陰性的晚期乳癌，透過藥物使腫瘤縮小，有效控制乳癌的惡化、延長患者的存活時間，是臨床治療上最主要的目標。由於醫學的進步，這類晚期乳癌的五年存活率已從五年前的約20至30%，進步到目前已有40%至50%。此外，晚期乳癌一般治療時間較長，患者需長期用藥，因此藥物副作用和患者對藥物的耐受性也是療程選擇的考量重點之一。

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若腫瘤有特定基因變異，可能影響荷爾蒙治療或傳統標靶藥物（如CDK抑制劑等）等一線治療用藥的效果。周旭桓醫師說明，從控制疾病惡化的時間來看，傳統一線治療控制時間一般可達兩年，但有基因突變的情況下，時間可能縮短至一年以下。患者若在早期乳癌就發現帶有基因突變，復發機率可能較高；晚期乳癌若初期治療效果不彰，觸發疾病惡化的比例也會增加，增加後續治療的困難。

「這也是為什麼在治療中導入基因檢測如此重要。」基因突變會讓腫瘤對傳統治療具有抗藥性，而透過基因檢測，就可揪出基因突變的位置，「我們可以藉此知道造成腫瘤難以被控制的路徑，接著特別針對相關路徑進行標靶治療，治療效果可提升，同時還能減少不必要的無效醫療。」

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基因突變有「這些類型」　新機轉標靶擴增治療武器

荷爾蒙陽性、HER2陰性晚期乳癌患者中以TP53基因突變最為常見，唯目前仍無可有效治療的藥物，另外則有BRCA1/2、PIK3CA等。周旭桓醫師指出，以PIK3CA基因突變為例，現有30%至40%患者有這類基因突變，還有PTEN、AKT、mTOR等基因，與此基因位於同一條訊息傳導路徑上。這條路徑一旦被激發，會導致癌細胞不受控制地增生，過去患者即使已用藥治療，仍無法阻止腫瘤訊號的傳遞，使得病情持續惡化。

隨著標靶治療的發展，目前有多種新機轉的標靶藥物可針對上述基因突變，像是傳統的PI3K抑制劑、mTOR抑制劑，新型的AKT抑制劑，皆可用於阻斷腫瘤訊息的傳導路徑。周旭桓醫師也表示，已有研究證實使用上述藥物可達到對腫瘤細胞的控制，為具有相對應的基因突變、對傳統治療有抗藥性的患者增添治療選項，不過實際治療效果可能因人而異，必須經過醫師評估患者狀況後使用。副作用方面，周旭桓醫師解釋，上述新機轉治療可能影響血糖代謝，或是造成嘴破、腸胃不適等，但大多情況下都有相對應的策略幫助改善，例如可用降血糖藥控制血糖。患者如有出現上述副作用，應及時與醫師反映問題，醫師也會在治療前對患者進行衛教，以便事先做好準備，降低副作用的產生對患者生活品質的影響。

5旬婦乳癌轉移皮膚腫瘤滲血　對症下藥病情獲控制

周旭桓醫師也分享，一位50多歲的女性患者，多年前發現右側乳房有腫瘤硬塊，診斷為早期乳癌，並立即進行化療。然而患者後續仍復發，除了左側乳房也發現腫瘤外，還轉移到淋巴組織、肝臟和背部，使用多種傳統治療方式後，左側乳房狀況還是未改善，腫瘤布滿皮膚表面，甚至會滲出血液。經基因檢測後，醫師發現患者有PI3K/AKT/mTOR路徑相關的基因變異，使用相應標靶藥物兩至三個月後腫瘤得到控制，皮膚表面的病灶不再流血，整體病情也趨向穩定。

最後，周旭桓醫師表示，台北長庚紀念醫院擁有完整的多專科乳癌團隊，包括外科、內科、放射腫瘤科等專科醫師，共同為治療困難的晚期乳癌病例進行評估和討論。根據基因檢測的結果，患者的基因突變可能高達十種，對此，院內同時也設有精準醫療團隊，為這類複雜的基因檢測結果制定最佳治療方案，未來醫院也將持續著重這方面的發展。現今精準醫學一再獲得突破，許多檢測結果都有相對應的藥物可供使用，因此周醫師也建議符合條件的患者可進行基因檢測，以對症下藥、讓病情有機會被控制。