兒忘沖馬桶…母見「尿液泡沫未散」急就診　查出一家三口罹遺傳性罕病

圖文／鏡週刊

中國浙江一名國小男童，某次上廁所忘記沖馬桶，尿液泡沫不散的狀況意外被母親察覺，就醫竟發現一家三口都罹患罕見遺傳性腎臟病，若不想長期洗腎就必須換腎。

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綜合中媒報導，事情約發生在5、6年前，這位母親偶然發現國小三年級兒子留在馬桶裡沒沖的尿液，泡沫遲遲未散，這才想起她和大兒子腎功能都有異常，就醫查出有血尿和血蛋白。然而小兒子出院一年後，尿液再度出現泡沫，被確診慢性腎衰竭，必須每天服藥。

儘管兩兄弟有定期檢查，15歲的大兒子的腎功能卻急速惡化，過了一年就被宣判罹患尿毒症，若不想長期洗腎，就必須換腎。好在兄弟倆陸續等到器官捐贈完成腎臟移植，不過母親仍在洗腎治療，持續等待腎源。

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醫師指出，兄弟倆和母親都罹患了罕見遺傳病Alport症候群，早期症狀不典型，症狀包含血尿、蛋白尿、腎功能衰退、聽力障礙、眼部病變，在兒童身上容易漏診，若患者家族中有多人腎功能有問題，建議及早進行基因檢測，透過藥物治療延緩腎衰竭。

根據財團法人罕見疾病基金會資料，Alport症候群（Alport Syndrome）又稱遺傳性腎病，通常有一系列的臨床表現，從伴有腎外異常且病狀持續惡化的腎病，到非進行式或進展非常緩慢單純性血尿的腎病都有可能觀察到。主要由第4型膠原蛋白基因突變引起，年幼時期表徵為無症狀血尿，肉眼通常無法辨識，後續會開始出現蛋白尿、高血壓及腎功能缺損等症狀，伴隨聽力缺損、眼睛病變，通常進入腎衰竭階段就需要洗腎治療。

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