發布時間:2025/8/22 10:57
【健康醫療網/記者陳佳慧報導】過去,對許多脊髓性肌肉萎縮症(SMA)家庭而言,不僅確診困難,且無藥可治。因此病是由基因缺陷引起的罕見疾病,會使運動神經元逐漸退化,肌肉力量一點一滴流失,造成行走、吞嚥到呼吸功能的影響。症狀可能在嬰兒期就悄然出現,因現在已有藥物治療,故越早治療效果越好。
「SMA是一個需要整合式照護的疾病,因為它影響的是全身肌肉,肌肉無力會牽動多個器官功能。」中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出,SMA 患者往往在不同階段會面臨不同的挑戰,從新生兒軟弱無力、反覆呼吸道感染,到學齡期步態異常、頻繁跌倒,甚至進展到吞嚥困難、呼吸衰竭,因此治療必須包含神經科、骨科、胸腔重症科、神經外科、復健科、營養、心理諮商與社會資源整合。
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為了讓患者與家屬不再單打獨鬥,中國醫藥大學附設醫院在臨床觀察到 SMA 病童的多元需求後,就會啟動跨科別的整合團隊,並承接國健署委託的「罕見疾病照護計畫」。這套模式由兒童神經科與遺傳科負責診斷、骨科與神經外科負責手術介入關節與脊椎變形之手術。胸腔科與重症醫療介入呼吸照護、復健醫師與治療師協助維持肌力與關節活動度,營養師確保飲食與能量攝取,心理師支持長期壓力下的家庭,社工則串聯輔具申請、病友會資源及社會補助。
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▲中國醫藥大學兒童醫院周宜卿副院長表示,中國附醫跨科整合的團隊早期介入治療為病友增加希望
周宜卿副院長說明,這套系統的核心是由熟悉罕見疾病的個案管理師,擔任病人與醫療團隊間的「中樞」,協助安排適合門診、開通綠色通道,在病人身體狀況突變時,快速聯繫對應專科。由於 SMA 涉及的醫療需求廣且急,跨科整合能避免家屬四處奔波,也減少錯過最佳治療時機的風險。
隨著醫療進步,SMA 已有針對病因的新藥問世,但因藥價高昂,讓醫療團隊必須謹慎評估與篩選。「健保給付是逐步開放的,從初期僅限年齡小、病程較輕的患者,到如今擴大到不限年齡且未使用呼吸器的病人。」周宜卿副院長表示,醫院團隊會依據國健署名冊,主動通知符合資格的病童回院評估,並依個別狀況設計治療策略。
在SMA治療中,每位病人的選擇都反映獨特的生命背景與家庭考量。周宜卿副院長分享一位50歲、因脊椎側彎嚴重而長期坐輪椅的病人,覺得能活到今天已經很滿足,選擇以口服藥維持治療;另一位年輕女性表示,家中已有兩位哥哥因SMA離世,為減輕父母負擔,也決定口服用藥。周宜卿副院長表示,醫療團隊不替病人決定,而是提供三種藥物的完整資訊,讓病人依需求自主選擇。
其中,一名20多歲、脊椎側彎嚴重的女大學生,原本想接受背針治療,卻因技術限制改用口服藥。期間她曾因感染新冠肺炎而住進加護病房,最後休學療養,但憑著樂觀與持續治療,不僅重返校園,還獲得總統獎、攻讀碩士。她的阿嬤感慨,雖然照顧辛苦,但看到孫女的疾病受到控制,內心充滿感激。「SMA 已經不再是絕望的代名詞。」周宜卿副院長強調,只要有跨科整合的團隊、早期介入治療,以及溫暖而持續的陪伴,病童和家屬都能找到照護的方向與力量,讓生命有更多可能性。中國醫藥大學附設醫院的罕見疾病照護計畫正是這樣一條通往希望的路,串聯醫療資源、知識更新與社會支持,與國際接軌,也為台灣 SMA 照護建立新的標竿。
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