把握乳癌治療時機　基因檢測揪BRCA突變

發布時間：2025/9/8 10:00

【健康醫療網／記者蘇靖昀報導】乳癌是影響女性健康的重要疾病之一，對健康可能造成長期威脅。根據衛生福利部統計，每年約有超過一萬五千名女性罹患乳癌，其中超過2,000人因病過世。然而，乳癌若能及早發現並治療，存活率將大幅提升。現今醫療技術已能透過基因檢測判斷是否帶有乳癌相關的基因突變，進而協助醫師評估是否適合使用標靶藥物，作為治療策略的一部分。台中榮總乳房腫瘤外科劉佳樺醫師表示，傳統化療雖能殺死癌細胞，但同時也會影響正常細胞，引發較多副作用；相較之下，標靶藥物具備高度專一性，可針對特定癌細胞發揮作用，減少對健康細胞的傷害，提升治療效果與患者生活品質。

早期乳癌接受基因檢測　及早做好治療對策

劉佳樺醫師指出，近期基因檢測在乳癌治療中扮演關鍵角色。對於早期乳癌患者而言，透過基因檢測可判斷是否存在特定的基因突變，協助醫師評估是否適合使用相對應的標靶藥物。

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隨著邁入醫療個人化時代，若患者本身屬於三陰性乳癌、50歲以前罹病或是有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或前列腺癌家族病史，建議及早接受遺傳基因檢測。若有相關基因異常，配合使用對應的標靶藥物，有助於提升治療成效。

乳癌BRCA基因突變　能透過PARP抑制劑輔助治療

台中榮總乳房腫瘤外科劉佳樺醫師指出，乳癌相關的常見基因突變包括BRCA1/2、PIK3CA、AKT、PTEN等。HER2陰性乳癌，BRCA1/2生殖細胞突變（gBRCA）約佔7–9%。其中，若是三陰性乳癌，則提高至10–15%。經基因檢測發現帶有BRCA突變，醫師可進一步評估是否使用PARP抑制劑作為治療的一部分，改善治療成效與預後。

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乳癌接受PARP抑制劑治療　臨床證實降低復發風險

劉佳樺醫師解釋，帶有BRCA1或BRCA2基因突變的乳癌患者，可考慮使用PARP抑制劑。其作用機轉是抑制PARP酶的活性，進而阻斷癌細胞DNA修復路徑，導致癌細胞無法修復受損的DNA，最終誘導癌細胞死亡。根據近期臨床試驗觀察結果，對於HER2陰性且BRCA突變的早期乳癌患者，接受PARP抑制劑治療，可降低無病存活率風險，亦可提高整體存活率。

34歲女性早期乳癌術後輔助治療　維持良好生活品質

一名34歲女性，因母親曾罹患乳癌，具家族病史，自己則為早期荷爾蒙受體陽性、HER2陰性的乳癌患者。在完成標準化療後，醫師建議進一步接受基因檢測，確認帶有BRCA基因突變。因此，醫療團隊安排她使用PARP抑制劑作為治療選擇，以降低復發風險。劉醫師表示，這位患者自去年開始接受PARP抑制劑治療以來，至今已有一年多，治療過程穩定，未見復發跡象，生活品質亦維持良好，目前持續規律回診追蹤中。