祖孫三代同患罕病！女模發病3年「靠輪椅出行」　醫：遺傳率50%且代代加重

圖文／鏡週刊

曾從事服裝模特兒、婚禮新娘祕書的莊瑤瑤，2023年發現自己走路搖晃、容易碰撞甚至跌倒。短短3年病情迅速惡化，如今31歲的她已需依賴輪椅出行，吞嚥功能退化導致吃飯極易嗆咳，深夜還經常被腿部劇痛與痙攣折磨。

中國《紫牛新聞》報導，莊瑤瑤表示自己罹患的是罕見遺傳疾病「SCA3型脊髓小腦共濟失調」。她的外公70多歲離世前步履蹣跚，大家都以為是意外跌倒的後遺症；她的母親則在40多歲發病確診，隨著自理能力慢慢喪失，只能入住養老院。

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確診後，莊瑤瑤曾陷入3年自我封閉的低谷期，因不願拖累男友而主動提分手。後來在家人朋友支持下，逐漸打開心房，並於2025年3月開始直播與網友分享自己的故事，這也成為她除了中國殘疾人聯合會每月1000多元人民幣補貼外，唯一經濟來源。

過去熱愛化妝的莊瑤瑤，已經很難完成手部精細動作，耗費一個下午都無法貼好假睫毛，如今常常素顏出鏡，莊瑤瑤爸爸堅定做女兒的後盾，「SCA3型可能從確診到離世只有20到30年，我已經替她做好了規劃，我可以陪著她。目前醫藥費夠用，真遇上難處，我就砸鍋賣鐵，保證她的生活質量。」

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南京醫科大學第二附屬醫院神經內科副主任醫師劉梅指出，「這種疾病屬於常染色體顯性遺傳，若父母一方患病，子女有50%機率遺傳，且可能出現代代加重、發病年齡提前的情況。」劉梅坦言，目前SCA3型無法根治，只能以「延緩進展、改善症狀」為目標。

SCA3型早期症狀多為走路不穩、拿筷子或扣鈕扣等精細動作變困難；進入中晚期後，則會說話含糊、吞嚥困難，並可能因腦幹受損導致視力異常，如複視、眼球不自主震顫等。劉梅坦言，目前SCA3型無法根治，只能以「延緩進展、改善症狀」為目標，在疾病早期，透過復健與物理治療，可以將坐輪椅的時間推遲3到8年，顯著減少併發症，並延長有品質的生活。

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