全球首次大規模新生兒篩檢　馬偕兒醫揪4A型黏多醣症登國際權威期刊

產業中心／綜合報導

馬偕兒童醫院今(14)日公布領先全球最新研究成果，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。

先天性遺傳疾病黏多醣症因患者體內缺少分解黏多醣的酵素，隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷，典型患者的平均壽命僅10多歲。目前醫界將黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型（Mucopolysaccharidosis IVA, MPS IVA）病況發展屬漸進性，患者在新生兒時期難以發現，常錯過治療黃金時間。

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馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型因黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重，最終影響患者的生活品質，甚至造成死亡。

計畫主持人林翔宇表示，馬偕醫院、台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。

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此次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，學術成果奠定台灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療領域的領先地位。