超越罕病困境！從無藥可治到跨科整合照護　SMA病友迎接重生新未來

發布時間：2025/2/25 15:11

【健康醫療網／記者王冠廷報導】今年55歲的王程麒是名勤奮努力的工程師，曾負責多個政府大型專案，並成功申請到上億元的研發經費。不過，他自3歲起便出現出步態不穩、容易跌倒的情況，且運動功能較同齡人落後。直到41歲，王程麒才確診為「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」。他發生過從馬桶跌倒，手腳無力的情況，並且被迫以青蛙趴地的姿勢忍耐了一個小時；還經歷過多次重大跌倒與骨折，左大腿、左小腿、左肩膀和右腳踝都曾摔斷，嚴重影響了他的生活品質。

經過多年等待，王程麒去年初終於在高醫團隊的協助下，開始接受健保藥物治療，並且配合規律的復健。隨著治療逐漸見效，王程麒的體力有了回升，一年內不再跌倒，生活品質也大幅改善；他希望未來病情能持續進步，並實現「工作到生命終結」的願望。

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「超乎想像」國際罕見疾病日的啟發與醫療突破

每年2月的最後一天，是全球共同紀念的國際罕見疾病日。今年的主題是「More than you can imagine 超乎想像」，這不僅傳達了罕病患者突破疾病框架，勇於追求多姿多彩人生的精神，也彰顯了醫學的進步，為病友帶來了新的曙光。

SMA藥物的進步　從無藥可醫到健保全面給付

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部，同時也是「台灣SMA之父」鐘育志教授介以「脊髓性肌肉萎縮症」（英文簡稱SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy）為例，講述了SMA的治療突破。SMA是一種由單一SMN1基因變異所導致的神經肌肉運動功能退化性罕見疾病，患者會逐漸喪失運動功能，影響坐立、行走、說話及吞嚥，嚴重者甚至無法自主呼吸。

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過去，SMA沒有可用的治療方法，但隨著醫學進步，現在已有多種SMA藥物問世，並逐步納入健保給付。鐘教授感謝政府支持，讓目前18歲以下發病的SMA患者（除長期依賴呼吸器的患者外）無論年齡或運動功能狀態，都能申請健保治療，並從治療中獲益，改變生活品質。

▲SMA病友王程麒與高醫鐘育志教授合照。

然而，台灣約有400名SMA患者，仍有部分病友尚未接受治療。鐘教授分析，這些病友可能因為症狀較輕微或對治療效果存疑而未尋求治療。他呼籲病友應該及早就醫，並強調及早治療能有效減緩病情進展，某些情況下甚至有機會得到改善。他也建議，若病友因家庭支持困難或就醫不便，可以尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。

及早治療　SMA病友有機會為病程踩煞車，甚至進步

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部梁文貞醫師指出，健保目前已涵蓋多種SMA治療藥物，包括背針、口服藥物和基因治療等，這些藥物不僅能有效減緩病情進展，還有機會改善病友的運動功能。研究顯示，SMA是少數可以透過藥物治療改變病程的神經退化性疾病之一。

高醫神經部譚俊祥醫師補充說明，研究顯示，即便是上肢運動功能較差、無法自行吃飯的病友，或是3歲後發病且病程較慢的病友，只要及早治療，仍有機會維持或改善現有功能。對於成人SMA患者，近期治療也提供了有效且安全的長期治療方案，能夠減緩病情進展，並維持或改善運動功能。

前述的SMA病友王程麒，在接受健保藥物治療並配合復健後，明顯感受到生活品質的提升，並真切體會到「希望」的力量。王程麒回想治療前的日子，掛毛巾時總是雙手舉到一半就無力，刷牙或刮鬍子也無法單手完成，常需要左右手交替輪換至少五回。然而，在高醫團隊的幫助下，經過半年治療，他不僅能輕鬆掛毛巾，連刷牙與刮鬍子也能順利完成，左右手只需交換一次便能完成所有動作。